Genetyk kliniczny

Genetyk kliniczny zajmuje się diagnostyką prenatalną, poradnictwem genetycznym i diagnostyką chorób genetycznych i wrodzonych wad rozwojowych człowieka, powstałych na skutek zaburzeń funkcjonalnych bądź strukturalnych materiału genetycznego rodziców i (lub) dziecka.

Zadaniem genetyka klinicznego jest ustalenie czy dana choroba jest dziedziczna, według jakiego mechanizmu dziedziczymy choroby. Lekarz określa prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u kolejnego potomstwa, w zależności od tego czy choroba wystąpiła u rodzica bądź rodzeństwa osoby ze zdiagnozowaną chorobą dziedziczną. Genetyk kliniczny identyfikuje członków rodziny osoby chorej, u których może wystąpić choroba dziedziczna, na podstawie analizy mechanizmu dziedziczenia. Zadaniem lekarza jest poinformowanie rodziny co do profilaktyki i sposobu leczenia choroby dziedzicznej oraz objęcie rodziny procesem poradnictwa genetycznego. Zajmuje się wdrażaniem leczenia specjalistycznego choroby dziedzicznej. W procesie diagnostyki prenatalnej współpracuje z rodzicami i lekarzem ginekologiem.